BRCA1 и BRCA2 анализ — цена, где сдать в Москве

Одним из самых частых видов семейных опухолей является наследственный рак молочной железы (РМЖ), он составляет 5-10% от всех случаев злокачественного поражения молочных желез. Часто наследственный РМЖ связан с высоким риском развития рака яичника (РЯ).

Как правило, в научной и медицинской литературе используют единый термин «синдром РМЖ/РЯ» (breast-ovarian cancer syndrome).

Причем, при опухолевых заболеваниях яичника доля наследственного рака даже выше, чем при РМЖ: 10-20% случаев РЯ обусловлены присутствием наследственного генетического дефекта.

С предрасположенностью к возникновению синдрома РМЖ/РЯ связано присутствие у таких пациентов мутаций в генах BRCA1 или BRCA2.

Мутации являются наследственными – то есть, буквально в каждой клетке организма такого человека есть повреждение, которое передалось ему по наследству.

Вероятность возникновения злокачественного новообразования у пациентов с мутациями BRCA1 или BRCA2 к 70 годам достигает 80%.

Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в поддержании целостности генома, в частности в процессах репарации (восстановления) ДНК. Мутации, затрагивающие эти гены, как правило приводят к синтезу укороченного, неправильного белка. Такой белок не может правильно выполнять свои функции – «следить» за стабильностью всего генетического материала клетки.

Однако, в каждой клетке присутствует две копии каждого гена — от мамы и от папы, поэтому вторая копия может компенсировать нарушение работы клеточных систем.

Но вероятность выхода ее из строя также очень высока.

При нарушении процессов восстановления ДНК в клетках начинают накапливаться и другие изменения, которые, в свою очередь, могут привести к злокачественной трансформации и росту опухоли.

Определение генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям:

На базе лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова применяется проведение поэтапного анализа для пациентов:

  1. сначала исследуется присутствие самых частых мутаций (4 мутации)
  2. при отсутствии таковых и клинической необходимости возможно проведение расширенного анализа (8 мутаций) и/или анализа полной последовательности генов BRCA1 и BRCA2.

С марта 2020 г. лаборатория молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, возглавляемая членом-корреспондентом РАН, профессором Евгением Наумовичем Имянитовым, включена в систему ОМС (обязательного медицинского страхования).

BRCA1 и BRCA2 анализ - цена, где сдать в Москве BRCA1 и BRCA2 анализ - цена, где сдать в Москве

На данный момент известно более 2 000 вариантов патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Кроме того, данные гены являются довольно большими – 24 и 27 экзонов соответственно. Поэтому полный анализ последовательностей генов BRCA1 и BRCA2 является трудоемким, дорогостоящим и длительным по времени процессом.

Однако для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»).

Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG.

Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

BRCA1 и BRCA2 анализ - цена, где сдать в Москве

Анализ последовательности гена BRCA2, выявление мутации c.9096_9097delAA

В каких случаях нужно сдать анализ на мутации brca1 и brca2?

Национальная онкологическая сеть – National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендует направлять на генетическое исследование следующих пациентов:

  1. Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы
  2. Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом
  3. Также в том случае, если у пациента до 50 лет с РМЖ семейная онкологическая история неизвестна
  4. Если в возрасте до 50 лет диагностировано множественное поражение молочных желез
  5. Пациенты с РМЖ в возрасте до 60 лет — если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).
  6. При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте — если присутствует хотя бы один из следующих признаков:
    • не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
    • не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
    • не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
    • наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
    • наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
    • принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази);
  7. Все пациенты с диагностированным раком яичников.
  8. Если диагностирован рак молочной железы у мужчины.
  9. Если диагностирован рак простаты (с индексом по шкале Глисона >7) при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  10. Если диагностирован рак поджелудочной железы при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  11. Если рак поджелудочной железы диагностирован у уиндивидуума, принадлежащего к этносу евреев Ашкенази.
  12. Если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2

Выполнение молекулярно-генетического анализа должно сопровождаться генетическим консультированием, в ходе которого обсуждаются содержание, смысл и последствия тестирования; значение позитивного, негативного и неинформативного результатов; технические ограничения предлагаемого теста; необходимость информировать родственников в случае обнаружения наследственной мутации; особенности скрининга и профилактики опухолей у носителей мутаций и др.

Как сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2?

Материалом для анализа является кровь. Для генетических исследований используют пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка). Сдать кровь можно в лаборатории НМИЦ или привезти из любой другой лаборатории. Кровь хранится при комнатной температуре до 7 дней.

BRCA1 и BRCA2 анализ - цена, где сдать в Москве BRCA1 и BRCA2 анализ - цена, где сдать в Москве

Особая подготовка к исследованию не нужна, на результаты исследования не влияют приемы пищи, прием лекарств, введение контрастных веществ и пр.

Пересдавать анализ через некоторое время или после лечения не потребуется. Наследственная мутация не может исчезнуть или появиться в течение жизни или после полученного лечения.

Что делать, если у женщины обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2?

Для носителей патогенных мутаций разработан комплекс мероприятий по ранней диагностике, профилактике и терапии новообразований молочной железы и рака яичников. Если среди здоровых женщин своевременно выявить тех, у кого имеется генный дефект, есть возможность диагностировать развитие заболевания на ранних стадиях.

Исследователями были выявлены особенности лекарственной чувствительности BRCA-ассоциированных опухолей. Они хорошо реагируют на некоторые цитостатические препараты, и лечение может быть весьма успешным.

Для здоровых носителей BRCA-мутаций рекомендовано:

  1. Ежемесячное самообследование с 18 лет
  2. Клиническое обследование молочных желез (маммография или магнитно-резонансная томография) с 25 лет.
  3. Мужчинам-носителям мутации в генах BRCA1/2 рекомендовано проведение ежегодного клинического обследования грудных желез начиная с 35-летнего возраста. С 40 лет целесообразно выполнение скринингового обследования предстательной железы.
  4. Проведение дерматологического и офтальмологического осмотров c целью ранней диагностики меланомы.

Как предрасположенность к РМЖ и РЯ передается по наследству

Часто у носителей мутаций BRCA1/BRCA2 возникает вопрос – всем ли детям она передалась и какие генетические причины появления наследственной формы РМЖ? Шансы передать повреждённый ген потомству составляют 50%.

Заболевание одинаково наследуется, как мальчиками, так и девочками. Ген, связанный с развитием рака молочной железы и рака яичников, расположен не на половых хромосомах, поэтому вероятность носительства мутации не зависит от пола ребенка.

Если мутация в нескольких поколениях передавалась через мужчин, очень сложно проводить анализ родословных, так как мужчины довольно редко болеют РМЖ даже при наличии генного дефекта.

Например: носителями были дедушка и отец пациентки, и у них заболевание не проявилось. На вопрос, были ли случаи онкологических заболеваний в семье, такая пациентка ответит отрицательно. При отсутствии других клинических признаков наследственных опухолей (ранний возраст/множественность опухолей), наследственная составляющая заболевания может быть не учтена.

При обнаружении мутации BRCA1 или BRCA2 всем кровным родственникам рекомендуется также пройти тестирование.

Почему при генетическом исследовании важно учитывать этнические корни?

Для многих этнических групп характерен свой набор частых мутаций. Национальные корни обследуемого необходимо учитывать при выборе глубины исследования.

Учеными было доказано, что для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»).

Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG.

Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

И, в заключение, наглядная инфографика «Синдром наследственного рака молочной железы и яичников». Автор — Кулигина Екатерина Шотовна, к.б.н., старший научный сотрудник Научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России.

Читайте также:  Гель в уретру - укол при стрессовом недержании мочи

BRCA1 и BRCA2 анализ - цена, где сдать в Москве

BRCA мутация гена: анализ BRCA 1 и BRCA 2 на мутацию цена в Москве в Европейской клинике

Аббревиатурой BRCA обозначают два гена — BRCA1 и BRCA2. С английского языка их название переводится как «ген рака молочной железы» (BReast CAncer gene).

Несмотря на такое название, гены BRCA1 и BRCA2 сами по себе не приводят к раку. Они есть в клетках любого здорового человека и выполняют важные функции. Риск злокачественной опухоли повышается, когда функция этих генов нарушается из-за мутаций.

В норме белки, которые кодируют эти гены, нужны, чтобы восстанавливать поврежденную ДНК. Если в них возникают дефекты, то эта функция нарушается, поврежденная ДНК не восстанавливается должным образом, в клетке накапливаются генетические поломки, и она может превратиться в раковую.

По статистике, мутации в генах BRCA1 и BRCA2 встречаются у одного из 300–800 людей.

У носителей повышен риск рака молочной железы, яичников, фаллопиевых труб, брюшины, предстательной железы, поджелудочной железы, желудка, желчного пузыря и желчных протоков, меланомы.

Если человек наследует некоторые мутации от обоих родителей, у него развивается анемия Фанкони, повышается риск развития некоторых злокачественных опухолей и острого миелоидного лейкоза.

Какие функции выполняют гены BRCA1 и BRCA2 в норме?

Гены BRCA1 и BRCA2 находятся в разных хромосомах — соответственно в длинном плече (q) хромосомы 17 в положении 21.31 и в длинном плече (q) хромосомы 13 в положении 13.1. Но они выполняют схожие функции.

BRCA1 и BRCA2 анализ - цена, где сдать в Москве

Расположение гена BRCA1. Источник: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#location

BRCA1 и BRCA2 анализ - цена, где сдать в Москве

Расположение гена BRCA2. Источник: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#location

Оба белка, которые кодируются этими генами, устраняют двунитевые разрывы ДНК посредством гомологичной рекомбинации. Все хромосомы в клетках человека парные. Когда в одной из хромосом повреждены обе нити ДНК, сестринская хромосома «жертвует» ей одну цепочку аналогичного фрагмента своей ДНК, и по ней, как по шаблону, восстанавливается вторая цепочка.

Гены BRCA играют важную роль в этом процессе. Они являются генами-супрессорами опухолей. Если в них происходят мутации, геном становится нестабильным. Из-за накопившихся генетических дефектов нормальная клетка превращается в опухолевую и дает начало злокачественному новообразованию.

Как происходит мутация, и чем это грозит?

Все мутации в генах делят на две большие группы:

  • Наследственные (герминальные) человек получает от родителей. Например, если у матери или у отца есть дефект в гене BRCA1 или BRCA2, ребенок получит его с вероятностью 50%, и он будет присутствовать во всех клетках тела. Мутация BRCA наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть достаточно, чтобы она присутствовала только в одной из парных хромосом. Даже если второй ген будет нормальным, функция белка нарушается, и это грозит повышенным риском рака.
  • Соматические мутации возникают в течение жизни, например, из-за воздействия на организм ионизирующих излучений, химических канцерогенов. В этом случае генетический дефект возникнет только в некоторых клетках. И это тоже может привести к раку.

На данный момент известно множество разных видов мутаций в генах BRCA. Это могут быть делеции (потеря участка хромосомы), инсерции (лишние вставки в ДНК), однонуклеотидные полиморфизмы (замена отдельных «букв» генетического кода).

Насколько сильно повышается риск рака?

Рак молочной железы — самая распространенная «женская» злокачественная опухоль. По данным экспертов из США, это заболевание будет диагностировано в течение жизни у каждой восьмой женщины. У мужчин такая опухоль тоже может возникнуть, но риск намного ниже — 0,1% в течение жизни. При нарушенной функции генов BRCA риски существенно повышены.

При мутациях в BRCA1:

  • Риск развития рака молочной железы у женщин к 70 годам: 44–78%.
  • Риск развития рака молочной железы у мужчин к 70 годам: 0,22–2,8%.

При мутациях в BRCA2:

  • Риск развития рака молочной железы у женщин к 70 годам: 31–56%.
  • Риск развития рака молочной железы у мужчин к 70 годам: 3,2–12%.

Рак молочной железы, связанный с наследственными мутациями, составляет 5–10% от всех случаев. В 35% случаев за его развитие ответственны дефекты в гене BRCA1, в 25% случаев — в гене BRCA2.

Риск заболеть раком яичников в течение жизни для среднестатистической женщины составляет около 1,3%. При мутациях в гене BRCA1 он повышается до 18–54%, в гене BRCA2 — до 2,4–19%.

Кому нужно провериться на мутации BRCA?

Консультация клинического генетика и анализы на мутации в генах BRCA показаны в следующих случаях:

  • Рак молочной железы у женщины выявлен в возрасте младше 50 лет.
  • Злокачественные опухоли в обеих молочных железах.
  • Трижды негативный рак молочной железы: по данным иммуногистохимического исследования, на поверхности опухолевых клеток отсутствуют рецепторы к гормонам эстрогенам и прогестерону, белок-рецептор HER2.
  • Медуллярный рак молочной железы — редкий гистологический тип опухоли, по статистике часто бывает связан с мутациями.
  • Первично-множественные злокачественные новообразования (ПМЗН) — когда у пациента диагностируют сразу две или более разных злокачественных опухолей. Чаще всего речь идет о раке молочной железы и яичников.
  • Рак яичников, маточных труб, поражение злокачественными клетками брюшины в любом возрасте.
  • Рак молочной железы у мужчины.
  • Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 особенно распространены в этнической группе евреев ашкенази, им рекомендуется провериться, даже когда нет других факторов риска.

Также рекомендуется проверяться людям, у которых отягощен семейный анамнез: если рак молочной железы был диагностирован у близкой родственницы до 50 лет, рак яичников в любом возрасте, двусторонние опухоли в молочной железе, первично-множественные злокачественные опухоли, если рак молочной железы диагностирован в любом возрасте у двух близких родственниц, у родственника-мужчины.

BRCA1 и BRCA2 анализ - цена, где сдать в Москве

Наследование мутаций в генах BRCA. Розовым обозначены нормальные участки хромосом, белая — участок с мутацией. В данном случае носителем является отец, он передал «неправильный» ген одному из сыновей и одной из дочерей (50%). Двум другим детям (50%) достались нормальные гены. Источник

Если есть эти факторы риска, сначала логично проверить на мутации BRCA члена семьи, у которого был диагностирован рак. Затем проводят анализы на обнаруженные мутации у его близких родственников. Детям до 18 лет эти исследования не обязательны, потому что эффективных мер профилактики в детском возрасте не существует.

Зная о наличии мутации BRCA у онкологического больного, врач может назначить более эффективное лечение, правильно оценить прогноз. У здоровых людей эта информация помогает своевременно принять некоторые меры профилактики.

Как выявить мутации BRCA?

Для этого существуют специальные анализы. На исследование можно отправить образец крови (так называемая жидкая биопсия) или фрагмент злокачественной опухоли.

В крови можно обнаружить только наследственные мутации. Анализ опухолевой ткани позволяет выявить соматические мутации, которые произошли непосредственно в раковых клетках.

Поэтому зачастую рекомендуется отправлять в лабораторию и образец крови, и фрагмент ткани.

Мутации выявляют разными способами, наиболее современный — метод секвенирования следующего поколения (Next-Generation Sequencing, NGS). Он позволяет выявить максимум разных генетических дефектов. Европейская клиника сотрудничает с ведущими зарубежными лабораториями, которые проводят такие исследования.

Что означает результат?

Если из лаборатории пришел положительный результат, это означает, что в опухолевых клетках есть мутация BRCA.

Если результат отрицательный, это еще не означает, что гены в клетке работают абсолютно нормально. Во-первых, мутации BRCA бывают очень разными.

Большинство из них можно выявить, но некоторые редкие не изучены, и анализы их не обнаруживают.

Во-вторых, даже если гены BRCA1 и BRCA2 имеют нормальную структуру, мутации, способствующие развитию рака, могут быть в других генах. Многие из них также можно обнаружить с помощью метода NGS.

Иногда результат бывает неопределенным. Это означает, что обнаружена некая мутация, но нет доказательств, что она повышает риск рака.

Если результат анализа на мутации BRCA отрицательный, но есть факторы, явно указывающие на то, что рак может быть наследственным, нужно снова проконсультироваться с клиническим генетиком. Врач решит, что делать дальше.

BRCA1 и BRCA2 анализ - цена, где сдать в Москве

Что делать, если обнаружен генетический дефект? Можно ли снизить риск рака?

Женщины, у которых обнаружены мутации в генах BRCA1 и BRCA2, нуждаются в более тщательном наблюдении. Девушка должна уметь проводить самообследование молочной железы и с 18 лет делать это раз в месяц. С 25 лет рекомендуется ежегодно являться на осмотры к маммологу.

Кроме того, эксперты рекомендуют с 25 до 30 лет ежегодно проходить МРТ молочных желез, если ее невозможно выполнять — маммографию. С 30 лет показаны ежегодные маммографии и МРТ с контрастом.

Чтобы снизить риски, врач может предложить одну из двух мер:

  • Профилактическое лечение тамоксифеном — гормональным препаратом, который блокирует эффекты эстрогенов.
  • Профилактическое удаление молочных желез и/или яичников. После двусторонней мастэктомии риск рака молочной железы снижается на 90–95%.

Как лечат рак молочной железы с мутациями BRCA?

Наличие этих мутаций влияет на прогноз и выбор тактики лечения. У таких женщин повышен риск возникновения второй злокачественной опухоли в той же или другой молочной железе, поэтому зачастую хирурги рекомендуют двустороннюю мастэктомию, в то время как у пациентки без мутаций можно было бы обойтись органосохраняющей операцией.

Опухоли молочной железы с дефектами в генах BRCA1 и BRCA2 часто являются тройными негативными, то есть у них отсутствуют рецепторы к гормонам эстрогенам и прогестерону, белок-рецептор HER2. Такой рак сложнее лечить, против него неэффективны гормональные и некоторые таргетные препараты. Прогноз менее благоприятный.

Так как гены BRCA участвуют в репарации ДНК, то раковые клетки, в которых их функция нарушена, более чувствительны к химиопрепаратам, повреждающим ДНК, таким как цисплатин. Если опухолевые клетки имеют рецепторы к половым гормонам, они чувствительны к химиопрепаратам из группы таксанов.

Рост опухоли могут остановить ингибиторы PARP — препараты, которые нарушают восстановление поврежденной ДНК. В результате в раковых клетках накапливается еще больше мутаций, что и приводит к их гибели. К этой группе относятся препараты олапариб (Линпарза), рукапариб (Рубрака).

В Европейской клинике применяются наиболее современные анализы для выявления мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, проводится лечение злокачественных опухолей в соответствии с современными международными протоколами. Мы знаем, как бороться с раком в сложных случаях. У нашего онколога вы можете получить консультацию, узнать о ваших рисках и о том, какие виды скрининга рекомендуется регулярно проходить в вашем случае.

Читайте также:  Аноргазмия у женщин

Список литературы:

Анализы в KDL. Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 — 8 показателей)

Генетическая предрасположенность является основным фактором риска развития злокачественных новообразований. Наличием мутаций в генах BRCA1/2 обусловлено до 50% наследственных форм рака молочной железы (РМЖ) и до 95% наследственных форм рака яичников (РЯ).

У мужчин мутации BRCA1/2 ассоциированы с повышенным риском развития злокачественных опухолей грудных желез, желудка, толстой кишки, поджелудочной и предстательной железы, ряда опухолей головы и шеи, опухолей желчевыводящих путей и возникновения меланомы.

Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют защитные функции в организме. Они кодируют синтез белков, отвечающих за поддержание целостности генома и восстановление ДНК.

Мутации в этих генах приводят к накоплению ошибок ДНК при делении клеток, которые при воздействии неблагоприятных факторов (окружающая среда, образ жизни, питание и т. д.) могут приводить к появлению опухолевых клеток.

Эти мутации существенно увеличивают индивидуальный риск развития РМЖ и рака яичников. Они имеют аутосомно-доминантный тип наследования, что означает 50% вероятность передачи мутантного гена от родителя — носителя мутации — вне зависимости от пола.

Поэтому в случае выявления мутаций BRCA1 и BRCA2 необходимо проверить также и ближайших родственников для обнаружения других возможных носителей данной мутации и разработки индивидуальной программы обследования.

Формы рака молочной железы, связанные с BRCA, имеют ряд особенностей:

  • появление заболевания в молодом возрасте (40 лет и младше);
  • повышенный риск развития опухоли в период беременности и лактации;
  • высокий риск развития рака другой молочной железы (интервал между первичным и вторичным заболеванием в среднем составляет 8 лет);
  • возникновение опухолей в обеих молочных железах.

В каких случаях обычно назначают исследование генов brca1/2

Анализ в первую очередь рекомендован в следующих случаях:

  • при наличии в семье двух или более родственников с установленным диагнозом рака молочной железы или яичников, а также предстательной, поджелудочной железы или толстой кишки;
  • при раннем (до 50 лет) возрасте проявления заболевания у самого пациента или его родственников;
  • при первичных множественных опухолях у пациента или его родственников;
  • при выявлении мутаций BRCA1/2 у близких родственников пациента.

Что именно определяют в процессе анализа

В данном исследовании выявляют полиморфизмы генов BRCA1 и BRCA2 по 8 точкам (BRCA1:185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T>G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). В более редких случаях наследственные формы опухолей могут быть ассоциированы с мутациями в генах MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, носительство которых не определяют в данном исследовании.

Что означают результаты теста

В качестве заключения выдают генетическую карту здоровья. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой. Следует помнить, что наличие или отсутствие мутаций не является диагнозом, равно как и не позволяет исключить заболевание.

Сроки выполнения теста

Результат генетического исследования можно получить спустя 8–9 дней после взятия крови.

Подготовка к анализу

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее чем через 3 часа после приема пищи в течение дня или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Рак молочной железы и яичников — базовая в Москве

  • Приём, исследование биоматериала
  • Показания к назначению
  • Описание

Приём материала

  • Можно сдать в отделении Гемотест — 154 отделения
  • Можно сдать анализ дома
  • В рамках программы скрининга и профилактики  рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
  • Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
  • Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
  • Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
  • Женщинам, переболевшим раком яичников.

Состав генетического комплекса:

  1. Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 5382InsC
  2. Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 4153DelA
  3. Рак молочной железы 2 (BRCA2). Полиморфизм: 6174DelT
  4. Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
  5. Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
  8. Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA

Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.

  Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев.

В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Рак молочной железы и наследственность:

Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного  рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение.

В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.  Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы  – наследственные.

Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы. 

Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.

Гены BRCA1 и BRCA2:

Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников. Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее,  в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.

Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.

BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ.

Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов — HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.

Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, — отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.

Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых — 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.

Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:

У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.

  Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%.

Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене  BRCA2 – 16-27%.

Что ещё назначают с этим исследованием?

Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (20 мутаций)

Молекулярно-генетическое исследование для выявления патогенных мутаций в генах BRCA1 (17), BRCA2 (3).

BRCA1 и BRCA2 являются генами, которые продуцируют белки-супрессоры опухоли. Эти гены не приводят к раку, но они выполняют важную функцию.

Гены BRCA1 и BRCA2 продуцируют белки, которые помогают восстановить поврежденную ДНК и играют роль в обеспечении стабильности генетического материала каждой клетки.

Когда какой-либо из этих генов мутирован или изменен так, что его белковый продукт не функционирует должным образом, повреждения ДНК накапливаются. Количество повреждений ДНК может стать критичным и привести к раку.

Специфические наследственные мутации в BRCA1 и BRCA2 наиболее заметно увеличивают риск рака молочной железы и яичников у женщин.

Читайте также:  Пиявки для оргазма (на промежность, клитор, точку G)

При обнаружении мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 80%.

Люди, унаследовавшие мутации в BRCA1 и BRCA2, склонны к развитию рака молочной железы и яичников в более молодом возрасте, чем люди, у которых мутации отсутствуют. Средний возраст начала заболевания составляет 25-30 лет.

Вредные мутации в BRCA1 и BRCA2 увеличивают риск нескольких видов рака в дополнение к раку молочной железы и яичников. К ним относятся рак фаллопиевых труб и рак брюшины.

Мужчины с мутациями BRCA2 и, в меньшей степени, мутациями BRCA1, также подвержены повышенному риску рака молочной железы и рака простаты.

В равной степени, мужчины и женщины с вредными мутациями BRCA1 или BRCA2 подвержены повышенному риску рака поджелудочной железы.

Определенные мутации в BRCA2 (также известный как FANCD1), если они наследуются от обоих родителей, могут вызывать редкую форму анемии Фанкони (подтип FA-D1), синдром, который связан с солидными опухолями в детстве и развитием острого миелоидного лейкоза. Аналогично, определенные мутации в BRCA1 (также известный как FANCS), если они наследуются от обоих родителей, могут вызывать другой подтип анемии Фанкони.

Мутации наследуются по аутосомно-доминантному типу, передаются из поколения в поколение с вероятностью 50%. Встречаются с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Вероятность возникновения болезни повышается даже при наличии одной мутации в гетерозиготной форме, то есть когда эффекты мутаций в BRCA1 и BRCA2 видны даже тогда, когда вторая копия гена человека нормальна/

  • Показания
  • Пациенты с мутацией в гене BRCA1 или BRCA2, а также пациенты, семейный анамнез которых отягощен наличием двух или более родственников 1-3 степени родства, страдавших раком молочной железы, яичников или поджелудочной железы.
  • Подготовка

Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

  1. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
  2. Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
  3. Интерпретация результатов
  4. Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

BRCA1 и BRCA2: что делать, если обнаружена мутация в этих генах?

Несмотря на множество теорий развития злокачественных опухолей специалисты и сегодня нередко затрудняются ответить на вопрос, почему развивается рак того или иного органа. Однако уже не вызывает сомнений тот факт, что некоторые его разновидности могут быть связаны с наследственной предрасположенностью, выявить которую позволяет специальное генетическое исследование.

Анализ BRCA1 и BRCA2. В каких случаях и для чего его проводят? Об этом и многом другом мы беседуем с врачом-акушером-гинекологом «Клиника Эксперт» Курск Татьяной Ивановной Еремеевой.

— Татьяна Ивановна, среди названий исследований, проводимых при подозрении на онкологическое заболевание, упоминаются такие аббревиатуры, как BRCA1 и BRCA2. Что они означают?

— Так называются гены, которые выступают в роли опухолевых супрессоров. Это значит, что они являются своеобразными «контролёрами», препятствующими неконтролируемому и нарушенному процессу деления клетки.

Если в этих генах появляются мутации, то гены утрачивают способность отслеживать изменения в геноме клетки, а это, в свою очередь, может привести к атипичным трансформациям в клетках и развитию злокачественных опухолей.

— То есть получается, что можно унаследовать эти гены с такими мутациями и, соответственно, иметь повышенный риск развития опухоли?

— Да, это возможно. Если дети получают повреждённые гены BRCA1 и BRCA2 от родителей, то у них возрастает риск возникновения рака молочной железы, рака яичников и ряда других разновидностей злокачественных новообразований.

Однако следует помнить, что ребёнок получает половину генома от матери, а вторую часть от отца, поэтому вероятность передачи генов с дефектами равна 50 % и она не зависит от пола ребёнка (то есть мутировавший ген может получить как девочка, так и мальчик).

— Может ли мутация встречаться лишь в одном из этих генов?

— Да, может. На сегодняшний день изучено более двух тысяч разновидностей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. На практике можно встретить как сочетанные дефекты обоих генов, так и изолированные повреждения одного из них.

Среди населения нашей страны превалируют мутации в гене BRCA1 – они составляют около 80 % от общего количества повреждений в обоих генах.

Причём здесь гораздо чаще встречаются повторяющиеся мутации, тогда как большинство дефектов гена BRCA2 уникальны.

— Кому и в каких случаях необходимо сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2? Судя по тому, что вы сказали ранее, это не всегда только женщины?

— Да, верно. Такую диагностику проводят и мужчинам. Связано это с тем, что повреждение генов BRCA1 и BRCA2 указывает на высокую вероятность развития не только рака молочных желез или яичников, но и злокачественных новообразований других органов, в частности, рака поджелудочной железы, желудка, кишечника и других.

К примеру, если у мужчины обнаружена мутация гена BRCA1, это может говорить о высоком риске развития рака простаты. Согласно зарубежным исследованиям любые BRCA-мутации повышают вероятность развития нескольких разновидностей опухолей у мужчин в 8 раз. Поэтому такой вид диагностики для них также актуален.

Необходимость в определении мутации генов BRCA1 и BRCA2 возникает тогда, когда пациент (независимо от того, мужчина это или женщина) принадлежит к группе риска. Вероятность наследственной предрасположенности высока, если:

  • злокачественная опухоль молочной железы диагностирована в возрасте ранее 50 лет, либо опухолью поражены обе молочные железы;
  • обнаружен рак яичников или маточных труб независимо от возраста;
  • диагностированы множественные опухоли злокачественной природы;
  • обнаружен рак молочной железы у мужчин;
  • выявлен рак молочной железы или повреждённые гены BRCA1 и BRCA2 у близких родственников.

— Татьяна Ивановна, расскажите, пожалуйста, о процедуре проведения исследования на мутации в генах BRCA1 и BRCA2

— Начну с того, что прежде, чем сдать анализ на выявление повреждений в BRCA1 и BRCA2, проводится консультация с врачом-генетиком.  Доктор информирует пациента о содержании проводимого исследования, а также о значении положительного и отрицательного результатов. Это делают с целью психологической подготовки пациента к возможному результату.

В качестве материала для генетического анализа служит кровь. Специальной подготовки перед сдачей анализа не предусмотрено. В нашей стране это исследование проводят методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Подробнее о методе ПЦР читайте в нашей статье: Диагностика инфекций методом ПЦР: что это такое?

— Предположим, что анализ выявил мутацию. Что человеку делать дальше?

— Следует вновь обратиться к врачу-генетику. Если обнаружены мутации в BRCA1 и/или BRCA2, специалист даст пациенту необходимые рекомендации по дальнейшей профилактике онкологических заболеваний.

Важно помнить, что выявление подобных генетических дефектов – это не диагноз. Наличие повреждений в этих генах указывает только на возможность развития онкологической патологии в молочных железах или других органах. Хочу также заметить, что положительный анализ не позволяет утверждать, что мутация генов непременно обнаружится у всех близких родственников (мамы, дочери, тёти).

С другой стороны, отрицательный результат не означает, что у пациента никогда не разовьётся опухолевый процесс. В таком случае нет лишь повышенного риска развития злокачественного новообразования вышеуказанных органов.

  • Подчеркну, что независимо от результатов диагностики на наличие повреждений в генах BRCA1 и BRCA2 не отменяются, в частности, регулярные скрининговые меры профилактики рака молочной железы у женщин – это консультация врача-маммолога и проведение маммографии.
  • Беседовала Севиля Ибраимова
  • Редакция рекомендует:

Предрак: бояться или не обращать внимания? Доктор Карасёв: «Ни одна раковая клетка не пройдёт мимо меня!» Рак груди – не приговор! Опасна ли мастопатия? Не паникуем, но лечимся! Фиброаденома молочной железы: чем может помочь доктор?

  1. Для справки:
  2. Еремеева Татьяна Ивановна

Выпускница лечебного факультета Курского государственного медицинского университета 2007 года В 2008 году — интернатура по специальности «Акушерство и гинекология». В 2014 году проходила профессиональную переподготовку по ультразвуковой диагностике

В настоящее время врач – акушер-гинеколог в «Клиника Эксперт» Курск. Принимает по адресу: ул. Карла Либкнехта, д.7

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *